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高草酸尿症Ⅰ型基因检测
高草酸尿症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传的罕见代谢病，也称为原发性高草酸尿症Ⅰ型。其发病率约为1/100000-1/25000。主要发病机制为肝脏特异性酶丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶的缺陷，导致草酸生成过多。过多的草酸与钙结合形成草酸钙晶体，沉积于肾脏和全身组织，引发反复肾结石、肾钙质沉着，最终可进展至终末期肾病，并导致系统性草酸沉着症，危及生命，属于严重遗传病。
高草酸尿症Ⅰ型的遗传模式为常染色体隐性遗传。这意味着患者需要从父母双方各继承一个致病基因突变才会发病。父母通常是各携带一个突变基因但不发病的健康携带者。当父母双方均为携带者时，子女的患病风险为25%，成为携带者的风险为50%，完全健康的概率为25%。普通人群中的携带者频率较低，但因基因突变而异。有家族史者再生育时需进行遗传咨询和产前诊断。
主要致病基因为AGXT，位于染色体2q37.3位置。该基因编码肝脏特异性丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶。常见的突变类型包括错义突变、无义突变、插入/缺失等，其中c.508G>A（p.Gly170Arg）和c.731T>C（p.Ile244Thr）是较为常见的致病突变。基因突变导致酶活性丧失或降低，从而引发疾病。
临床表现多样：1. 肾脏表现：儿童期即可起病，反复发作的草酸钙肾结石和肾钙质沉着是典型症状，表现为肾绞痛、血尿、尿路感染，可导致肾功能进行性下降，常在成年早期发展为终末期肾病。2. 全身性草酸沉着症：肾功能衰竭后，草酸沉积于骨骼、心脏、视网膜、皮肤等，引起骨痛、骨折、心律失常、视力下降、皮肤溃疡等。3. 自然病程：未经治疗者，从肾结石到终末期肾病进展迅速，系统性沉积可危及生命。部分婴儿期即可出现严重症状。
首选检测方法是基因检测，通过对AGXT基因进行测序分析以明确致病突变，是确诊的金标准。辅助检测包括尿液生化分析（24小时尿草酸显著升高）、肝脏组织酶活性测定（可确诊）。目前本病通常未纳入常规新生儿筛查项目，但对于有家族史的高危新生儿，可进行早期基因筛查以实现早诊早治。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。高草酸尿症Ⅰ型基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。果洛玛多地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。